Sarcoma de Ewing multifocal: presentación de un caso pediátrico / Multifocal Ewing sarcoma: presentation of a pediatric case / Sarcoma de Ewing Multifocal: apresentação de um caso pediátrico

Introducción: el Sarcoma de Ewing es una neoplasia maligna de origen mesenquimático. Al momento del diagnóstico el 75% se presentan en forma localizada. Objetivo: comunicar un caso que por su presentación multifocal, generó dificultades diagnósticas. Caso clínico: niña de 6 años. Consulta por traumatismo de mano derecha tras caída de su altura 24 horas previas, constatándose en mano y puño derecho edema, calor y eritema, movilidad conservada. No fiebre. Radiografía: aumento del diámetro del tercer metacarpiano, imagen esmerilada, no trazos de fracturas. Ingresa con planteo de celulitis. Anemia leve microcítica, hipocrómica. Proteína C reactiva 82 mg/l. Recibe clindamicina intravenosa 72 horas, completa 14 días vía oral. Persistencia de alteraciones en puño y mano derecha, agrega tumoración de raíz nasal con desviación del eje, indolora. Fosfatasa alcalina, lactato deshidrogenasa, fosfatemia, calcemia normales. Resonancia magnética: alteración morfoestructural de radio, olecranon y tercer metacarpiano, fractura de olecranon y radio, reacción perióstica. Pet-Scan: lesión extensa ósea en macizo facial, tibias, cúbitos, humero derecho y clavícula. Biopsia 3er metacarpiano: tumor de células pequeñas, redondas azules, CD99 y vimentina positivo. Comienza poliquimioterapia y radioterapia sin complicaciones. Conclusiones: es frecuente que las manifestaciones clínicas iniciales sean confundidas con entidades más frecuentes, como post-traumáticas y/o inflamatorias, tal como ocurrió en este caso. Posteriormente, la aparición de nuevas lesiones y compromiso del estado general orientó el abordaje diagnóstico de la patología tumoral. La confirmación exige el estudio anatomopatológico con estudio inmunohistoquímico. La presencia de metástasis óseas constituye un factor de mal pronóstico y dificulta el abordaje terapéutico.

Introduction: Ewing's sarcoma is a malignant neoplasm of mesenchymal origin. At the time of diagnosis 75% of the cases are localized. Objective: to report a case that, due to its multifocal presentation, generated diagnostic difficulties. Clinical case: 6-year-old girl. She consulted for right hand trauma after a fall from her height 24 hours earlier, with edema, warmth and erythema in the right hand and fist, with preserved mobility. No fever. X-ray: increase in the diameter of the 3rd metacarpal, frosted image, no traces of fractures. Admitted with cellulitis. Mild microcytic anemia, hypochromic. C-reactive protein 82mg/l. Receives intravenous clindamycin 72 hours, completes 14 days orally. Persistence of alterations in fist and right hand, adds tumor of nasal root with deviation of the axis, painless. Alkaline phosphatase, lactate dehydrogenase, phosphatemia, normal calcemia. MRI: morphostructural alteration of radius, olecranon and 3rd metacarpal, fracture of olecranon and radius, periosteal reaction. Pet-Scan: extensive bone lesion in facial mass, tibiae, ulnae, right humerus and clavicle. Biopsy 3rd metacarpal: small cell tumor, blue round, CD 99 and vimentin positive. Polychemotherapy and radiotherapy were started without complications. Conclusions: it is frequent that the initial clinical manifestations are confused with more frequent entities, such as post-traumatic and/or inflammatory, as occurred in this case. Subsequently, the appearance of new lesions and compromise of the general condition guided the diagnostic approach of the tumor pathology. Confirmation requires anatomopathological study with immunohistochemical study. The presence of bone metastases constitutes a poor prognostic factor and hinders the therapeutic approach.

Introdução: O sarcoma de Ewing é um neoplasma maligno de origem mesenquimatosa. No momento do diagnóstico, 75% dos casos são localizados. Objetivo: Relatar um caso que, devido a sua apresentação multifocal, causou dificuldades diagnósticas. Caso clínico: Menina de 6 anos. Ela consultou por traumatismo à mão direita após cair de sua altura 24 horas antes, com edema, calor e eritema na mão direita e punho, com mobilidade preservada. Sem febre. Raio-X: aumento do diâmetro do 3º metacarpo, imagem fosca, sem vestígios de fraturas. Admitido com a sugestão de celulite. Anemia microcítica leve, hipocrómica. Proteína C reativa 82mg/l. Recebe clindamicina intravenosa por 72 horas, completa 14 dias por via oral. Persistência de alterações no punho e mão direita, tumor indolor da raiz nasal com desvio do eixo. Fosfatase alcalina, desidrogenase láctica, fosfataemia, calcemia normal. IRM: alteração morfo-estrutural do rádio, olecrânio e 3º metacarpo, fratura do olecrânio e do rádio, reação periosteal. Pet-Scan: extensa lesão óssea na massa facial, tíbia, ulnae, úmero direito e clavícula. Biópsia do 3º metacarpo: tumor de pequenas células, redondo azul, CD 99 e vimentina positiva. Ela iniciou a poli-quimioterapia e radioterapia sem complicações. Conclusões: É comum que as manifestações clínicas iniciais sejam confundidas com entidades mais freqüentes, tais como pós-traumáticas e/ou inflamatórias, como ocorreu neste caso. Posteriormente, o aparecimento de novas lesões e o envolvimento do quadro geral levaram a uma abordagem diagnóstica da patologia tumoral. A confirmação requer um estudo anatomopatológico com estudo imuno-histoquímico. A presença de metástases ósseas é um fator de mau prognóstico e dificulta a abordagem terapêutica.

Trasplante de progenitores hematopoyéticos en pediatría: 10 años de experiencia / Stem cells transplantation in children: 10 years of experience

Introducción: en Uruguay la sobrevida de los niños con cáncer es comparable a la de los países desarrollados. Con el objetivo de mejorar los resultados en pacientes de peor pronóstico y ofrecer opciones terapéuticas curativas a algunas enfermedades no malignas, en el año 1997 se inicia un programa de trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) en pediatría con el financiamiento del Fondo Nacional de Recursos (FNR). Pacientes y métodos: la unidad de trasplante fue creada en el sanatorio de la Asociación Española compuesta por tres habitaciones dotadas de sistemas sofisticados de aislamiento. Se implantaron medidas estrictas de aislamiento invertido y medidas de prevención de infecciones oportunistas protocolizadas. Las indicaciones de los trasplantes estuvieron reguladas por las normativas del FNR de acuerdo con recomendaciones internacionales. El manejo de los pacientes estuvo de acuerdo a los estándares internacionales. Resultados: en 10 años se realizaron 131 TPH en 129 pacientes, 39 alogénicos y 92 autólogos. La sobrevida global estimada a los 10 años fue 43,9 ± 4,6%. La muerte relacionada con el trasplante fue de 9,3%, y la principal causa fueron las infecciones. La enfermedad injerto contra huésped aguda fue la principal causa de muerte en los TPH alogénicos. Hubo tres pacientes que presentaron hasta el momento segundas neoplasias. Conclusiones: los resultados obtenidos, así como la experiencia acumulada en estos 10 años son alentadores y demuestran la utilidad del procedimiento en muchas de las patologías analizadas. En el futuro nuestro objetivo será poder ofrecerle este tratamiento a todos los pacientes en el cual el TPH esté indicado, incluidos aquellos sin donantes familiares compatibles.

Background: in Uruguay the survival estimates for pediatric patients with cancer are comparable to those in developed countries. With the aim of improving outcomes in patients with worse prognosis and provide therapeutic options for treating some non malignant diseases, we started a hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) program in 1997, with the financial support of the National Resources Fund (Fondo Nacional de Recursos - FNR). Patients and methods: the unit was created at the Asociación Española Hospital and counts with three rooms with a sophisticated isolation system. Isolation measures and guidelines for preventing opportunistic infections were strictly enforced. HSCT indications followed the national FNR guidelines according to recommendations of international groups. International standards were used for the patients management.Results: in 10 years 131 transplants were performed in 129 patients. The 10 year overall survival estimate was 43,9 ± 4,6%. Transplant related mortality was 9,3% and the main cause of death were infections. In allogenic HSCT acute graft versus host disease was the leading cause of death. There were three patients who had hitherto secondary malignancies. Conclusions: the results, as well as past experience in these 10 years are encouraging. The utility of the procedure in many of the pathologies was analyzed and demonstrated. In the future our goal is to offer this treatment to all patients in which the HSCT is indicated, including those with no compatible family donor.

Agujeros parientales gigantes: a propósito de un caso / Gigantic parietal holes. Based on a clinical case

Los agujeros parietales ensanchados, también llamados formina parietallia permagna o agujeros parietales gigantes, son un defecto congénito, identificados en el examen físico y confirmados imagenológicamente. Se presenta el caso de un lactante de 2 meses de edad, sin antecedentes personales a destacar, que desde el nacimiento presenta una tumefacción en el cuero cabelludo, a nivel de la fontanela lambdoidea. Se solicitan estudios imagenológicos para completar la valoración del paciente. La patología presentada motiva una serie de diagnósticos diferenciales, que deben ser recordados, los cuales pueden ser descartados fácilmente mediante la tomografía computada con reconstrucción 3D.

Enlarged parietal foramen, also called foramina parietallia permagna or giant parietal foramen, is a congenital defect identified in the physical examination and confirmed with radiological studies.The case of a two month old infant with no relevant past medical history is presented. He had a small scalp tumour, which was evident at the lamboid fontanel since birth. Imaging studies were requested to complete the evaluation of this patient. The above mentioned disease accounts for several differential diagnosis which can be early ruled out through 3D CT scan.

Neurofibromatosis: con xantogranulomatosis cutánea juvenil y leucemia mielomonocítica crónica juvenil / Neurofibromatosis: with juvenile cutaneous xanthogranulomatosis and juvenile chronic myelomonicytic leukemia

El objetivo del presente reporte es la descripción de un paciente de la Clínica Pediátrica "B" del hospital "Pereira Rossell", portador de la asociación: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen (NF); Xantogranulomatosis Cutánea Juvenil (XCJ) y Leucemia Mielomonocítica Crónica Juvenil (LMMCJ)